Блог
Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (код 7840)
Описание услуги: Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии (Hereditary forms of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy). Синонимы: Наследственной формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии - микроангиопатия, нефропатия, тромбозы. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3-гломерулопатия (С3ГП) - заболевания, в основе патогенеза которых лежит патология системы комплемента. Т..
Установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (код БР3/20)
Описание услуги: Молекулярно-генетическое исследование для установления биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого. Исследуемый материал: Соскоб буккального эпителия. Метод определения: ПЦР в режиме реального времени. Тест используется для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей. Это молекулярно-генетическая диагностика для выявления биологического родства. Синонимы: Установление биологического родства для одного из родит..
Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг свертывания крови (код ОБС259)
Описание услуги: Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг свертывания крови (synonyms: Гемостазиограмма, коагулограмма; Coagulation studies (coagulation profile, coag panel, coagulogram)). Показания к назначению: Пред- и послеоперационный скрининг. Обследование при повышенной кровоточивости и/или подозрении на нарушение свертывания крови. Обследование при беременности. Скрининговые обследования при патологии печени, сердечно-сосудистых, аутоиммунных заболеваниях и пр. ..
Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства (код БР3/5)
Описание услуги: Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства. Определение родства между бабушкой/дедушкой и внуками, между дядей/тётей и племянниками, братьями и сестрами, а также определение зиготности близнецов. Метод определения: ПЦР в режиме реального времени. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Тест используется для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей. Это молекулярно-генетическая диагностика для выявления биологи..
Анализ мутаций в гене EPOR (8 экзон) (код 7366)
Описание услуги: Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Венозная кровь (взятие крови из вены). Ген EPOR - рецептор эритропоэтина. Мутации в гене EPOR связаны с развитием врожденных и вторичных форм эритроцитоза. Это молекулярно-генетическая диагностика для выявления мутаций в экзоне 8 гена EPOR, что позволяет подтвердить диагноз эритроцитоза, провести генетическое консультирование и спланировать терапию (эритроферез, антикоагулянты). Это аутосомно-доминантное з..
Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона (код 7027ХОР)
Описание услуги: Метод определения: Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации. Исследуемый материал: Ворсины хориона. Тест используется для выявления хромосомных нарушений плода, включая те, которые не видны при стандартном кариотипировании. Это позволяет выявить микроделеционные/микродупликационные синдромы (например, синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хирш..
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в амниотической жидкости (код 7027АЖ)
Описание услуги: Метод определения: Хромосомный микроматричный анализ (CMA, chromosomal microarray analysis). Исследуемый материал: Амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильном контейнере). До отправления в лабораторию материал хранить в холодильнике. Синонимы: Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость; Chromosomal microarray analysis prenatal. Хромосомный микроматричный анализ (CMA) - метод исследования кариотипа человека, который может выявить ..
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2 м. (код 7848)
Краткое описание услуги Генетическое исследование, направленное на выявление патогенных мутаций в гене ALX4 для подтверждения диагноза наследственной формы незаращения родничков (теменных отверстий). Результат является ключевым для постановки точного диагноза, определения типа наследования в семье и проведения медико-генетического консультирования. 1. Метод исследования Полное секвенирование кодирующих последовательностей гена ALX4 методом NGS (Next-Generation Sequencing). Результа..
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (код 7845)
Описание услуги: Метод определения: Секвенирование. Исследуемый материал: Венозная кровь (ЭДТА). Синонимы: синдром Апшоу-Шульмана, Upshaw-Schulman syndrome, gene ADAMTS13. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП, болезнь Мошковица) характеризуется снижением активности фермента ADAMTS13, участвующего в расщеплении мультимеров фактора фон Виллибранда. Это приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллибранда и спонтанной агрегации тромбоцитов. Недостато..
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (код 7841)
Описание услуги: Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Ген HMBS кодирует уропорфириноген I синтазу - ключевой фермент синтеза гема. Мутации приводят к накоплению токсичных порфиринов и их предшественников. Острая перемежающаяся порфирия (AIP) - самая частая острая печёночная порфирия (1:10 000). Аутосомно-доминантное наследование, пенетрантность ~30-50%. Приступы: сильная боль в животе, психоз, судороги, паралич дыхательных мышц, гипе..
Иринотекан (ген UGT1A1 ч.м.) (код 7320)
Описание услуги: Метод определения: Секвенирование. Исследуемый материал: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл. Синонимы: Побочные эффекты терапии иринотеканом; Расширенное генотипирование гена UGT1A1 для определения токсичности иринотекана и других препаратов. Ген UGT1A1 кодирует фермент УДФ-глюкуронозилтрансферазу, отвечающий за инактивацию активного метаболита иринотекана SN-38. Основные варианты: UGT1A1*28 (7 TA-повторов), *6 (p.G71R), *27..
Статины (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин) (код 7319)
Описание услуги: Метод определения ПЦР. Исследуемый материал Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл. Синонимы: Статины; Побочные эффекты терапии статинами; Статиновая миопатия, гены SLCO1B1, CYP2C9 и ABCG2. Статины - препараты первой линии при гиполипидемической терапии, снижающие риск инфаркта и инсульта. Основные побочные эффекты: миопатия (от боли в мышцах до рабдомиолиза), повышение риска СД2. Риск миопатии в десятки раз выше у носителей &laq..