Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2 м. (код 7848)
Краткое описание услуги
Генетическое исследование, направленное на выявление патогенных мутаций в гене ALX4 для подтверждения диагноза наследственной формы незаращения родничков (теменных отверстий). Результат является ключевым для постановки точного диагноза, определения типа наследования в семье и проведения медико-генетического консультирования.
1. Метод исследования
- Полное секвенирование кодирующих последовательностей гена ALX4 методом NGS (Next-Generation Sequencing).
- Результат исследования интерпретируется врачом-генетиком, и выдаётся подробное заключение с клинической оценкой выявленных вариантов.
2. Биоматериал для исследования
- Цельная кровь (с ЭДТА) или альтернативно - буккальный соскоб (слюна) для удобства забора, особенно у детей.
3. Генетические основы и патогенез
- Исследуемый ген: ALX4 (ARISTALESS-LIKE 4) расположен на хромосоме 11 (11p11.2). Он кодирует транскрипционный фактор, критически важный для эмбрионального развития и окостенения черепа (краниального свода).
- Тип наследования: Аутосомно-доминантный. Для проявления заболевания достаточна одна изменённая копия гена, унаследованная от одного из родителей. Однако пенетрантность может быть неполной, а выраженность симптомов (экспрессивность) — вариабельной даже в одной семье.
- Функциональная связь: Ген ALX4 тесно взаимодействует с геном MSX2. Мутации в любом из этих генов приводят к клинически сходной картине - формированию симметричных дефектов (отверстий) в теменных костях, известных как теменные отверстия (foramina parietalia permagna, FPP) или незаращение большого родничка у взрослых. Дифференцировать причину (ALX4 или MSX2) возможно только молекулярно-генетически.
- Другие связанные состояния: Варианты гена ALX4 также ассоциированы с развитием фронтоназальной дисплазии 2-го типа — более тяжёлого порока развития лицевого и мозгового черепа.
4. Клиническая картина и диагностика
- Что такое роднички? Роднички - это физиологические промежутки между костями черепа у новорождённых, обеспечивающие гибкость при родах и рост мозга. Большой (передний) родничок в норме закрывается к 6-18 месяцам жизни.
- Патология: При мутациях в генах ALX4/MSX2 происходит нарушение окостенения теменных костей, в результате чего на их месте остаются постоянные симметричные отверстия, расположенные по обе стороны от сагиттального шва.
- Проявления: Часто состояние протекает бессимптомно и является случайной находкой при рентгенологическом исследовании. В некоторых случаях через дефекты могут пролабировать оболочки мозга или сосуды, что требует наблюдения. Отмечается семейный характер патологии.
- Диагностика:
- Физикальный осмотр: У младенцев - пальпация родничка; у взрослых - обнаружение мягких участков в теменной области.
- Инструментальная диагностика: Рентгенография, КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография) черепа - методы выбора для визуализации костного дефекта.
- Генетическая диагностика (данный анализ): Подтверждает диагноз, позволяет отличить от других краниальных дисплазий и оценить риски для потомства.
5. Показания к назначению исследования
- Наличие у пациента (ребёнка или взрослого) незаращения родничка/теменных отверстий.
- Семейный анамнез данной патологии.
- Дифференциальная диагностика причин краниосиностоза и других аномалий развития черепа.
- Планирование беременности в семьях с отягощённой наследственностью.
- Уточнение диагноза для определения прогноза и тактики наблюдения.
6. Интерпретация результатов
- Выявлена патогенная мутация: Подтверждает клинический диагноз, указывает на наследственную природу заболевания. Необходимо медико-генетическое консультирование семьи для определения рисков для родственников и будущих детей.
- Мутация не выявлена: Позволяет с высокой вероятностью исключить наиболее частую генетическую причину, связанную с ALX4. Рекомендуется расширенное исследование (анализ гена MSX2 и других генов, ассоциированных с дефектами остеогенеза черепа).
7. Частота встречаемости
Является редким (орфанным) заболеванием. Точная популяционная частота не установлена.
8. Преимущества анализа в нашей лаборатории
- Высокая точность: Использование технологии NGS обеспечивает полный охват кодирующих регионов гена.
- Заключение генетика: Результат не просто список вариантов, а клинически ориентированное заключение специалиста.
- Комплексный подход: Возможность проведения анализа на мутации в гене MSX2 для полной дифференциальной диагностики.
Биоматериал:
- Цельная кровь (с ЭДТА).
Срок выполнения:
- До 23 рабочих дней.
Цена в Invitro (МО):
- 20 785 руб.
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Незаращение родничков - мутации в гене ALX4 (код 7545) - высокоточный NGS-тест для подтверждения наследственной формы теменных отверстий (foramina parietalia permagna).
Позволяет точно отличить ALX4-ассоциированную форму от MSX2 и других краниальных дисплазий, определить риски для потомства и спланировать наблюдение/хирургию.
Рекомендуется при сохранении большого родничка после 2 лет, семейном анамнезе и случайных находках на КТ/МРТ черепа.