Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в амниотической жидкости (код 7027АЖ)
Описание услуги:
- Метод определения: Хромосомный микроматричный анализ (CMA, chromosomal microarray analysis).
- Исследуемый материал: Амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильном контейнере). До отправления в лабораторию материал хранить в холодильнике.
- Синонимы: Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость; Chromosomal microarray analysis prenatal.
- Хромосомный микроматричный анализ (CMA) - метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением числа копий генов (делеции, дупликации), в том числе те, которые не видны при стандартном кариотипировании.
- CMA позволяет выявить микроделеционные/микродупликационные синдромы (например, синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Прадера-Вилли/Анжельмана и др.), а также сбалансированные транслокации и инверсии в некоторых случаях.
- Тест рекомендуется для пренатальной диагностики хромосомных аномалий плода при наличии показаний.
- По результатам исследования выдается заключение врача-генетика.
Показания к назначению:
- Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией.
- Наличие маркеров хромосомных аномалий у плода на УЗИ (увеличение толщины воротникового пространства изолированно или в сочетании с гипоплазией носовой кости).
- Обнаружение во время проведения УЗИ аномального развития скелета, головного мозга или внутренних органов плода.
- Высокий риск анеуплоидии или микроделеционного синдрома, обнаруженный по результатам НИПТ.
- Наличие у одного из родителей носительства хромосомной аномалии, в том числе сбалансированной транслокации.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки не требуется. Направление или заключение от врача при наличии.
Биоматериал:
- Амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильном контейнере). До отправления в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Срок выполнения:
- До 9 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).
Референсные значения:
- Не применимо (по результатам исследования выдается заключение врача-генетика).
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- По результатам исследования выдается заключение врача-генетика.
Цена в Invitro (МО):
- 20 495 руб.
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Пренатальный хромосомный микроматричный анализ в амниотической жидкости (CMA) (код 7027АЖ) - самый точный инвазивный метод пренатальной диагностики микроделеций/микродупликаций.
Выявляет до 15–20% дополнительных патологий по сравнению с обычным кариотипом при аномалиях УЗИ или высоком риске по НИПТ.
Обязателен при обнаружении маркёров хромосомных аномалий на УЗИ и семейном анамнезе генетических синдромов.