Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (код 7845)
Описание услуги:
- Метод определения: Секвенирование.
- Исследуемый материал: Венозная кровь (ЭДТА).
- Синонимы: синдром Апшоу-Шульмана, Upshaw-Schulman syndrome, gene ADAMTS13.
- Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП, болезнь Мошковица) характеризуется снижением активности фермента ADAMTS13, участвующего в расщеплении мультимеров фактора фон Виллибранда.
- Это приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллибранда и спонтанной агрегации тромбоцитов.
- Недостаток активности ADAMTS13 может быть вызван мутацией в активном центре или наличием аутоантител-ингибиторов ADAMTS-13.
- ТТП подразделяется на наследственную форму (синдром Апшоу–Шульмана, аутосомно-рецессивное наследование) и иммунноопосредованную.
- Симптомы включают неиммунную микроангиопатическую гемолитическую анемию, неиммунную тромбоцитопению потребления, лихорадку, почечную недостаточность и неврологические нарушения.
- ТТП редкий синдром (частота 4-6:1,000,000), без timely диагностики и лечения приводит к летальному исходу в 95% случаев.
- Диагноз подтверждается при активности ADAMTS13 в плазме менее 10%.
- При подозрении на врождённую форму тестируют мутации гена ADAMTS13.
Показания к назначению:
- Диагностика наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры (синдром Апшоу-Шульмана).
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки не требуется.
Биоматериал:
- Венозная кровь.
Срок выполнения:
- До 17 рабочих дней (не включает день взятия биоматериала).
Референсные значения:
- Патогенных и условно-патогенных вариантов в экзонах 5, 6, 20, 24, 29 гена ADAMTS13 не обнаружено.
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- Обнаружение гомозиготного варианта или двух гетерозиготных вариантов в транс-положении подтверждает диагноз наследственной формы ТТП.
- Обнаружение гетерозиготного патогенного или условно патогенного варианта не позволяет точно подтвердить наследственную форму (аутосомно-рецессивное наследование), но при наличии лабораторных (снижение активности ADAMTS13) и клинических симптомов вероятность наследственной формы значительно возрастает.
- Гетерозиготное носительство может вызывать снижение активности фермента и повышать риск тромбозов.
- Отсутствие патогенных и условно патогенных вариантов в указанных экзонах снижает вероятность наследственной формы ТТП, но не исключает её полностью (возможны спорадические случаи с аутоантителами, другие состояния как онкология, инфекции, химиотерапия; патогенные варианты в других частях гена).
Цена в Invitro (МО):
- 9 690 руб. (взятие крови из вены: +310 руб., итого: 10 000 руб.).
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (код 7845) - тест для подтверждения врождённой формы ТТП (синдром Апшоу-Шульмана).
Положительный результат (гомозигота или компаунд-гетерозигота) означает дефицит ADAMTS13 <10%, требующий плазмафереза и иммуносупрессии.
Рекомендуется при микроангиопатической гемолитической анемии, тромбоцитопении и неврологических симптомах у детей.