Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (код 7841)
Описание услуги:
- Метод определения: Real-time ПЦР.
- Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
- Ген HMBS кодирует уропорфириноген I синтазу - ключевой фермент синтеза гема.
- Мутации приводят к накоплению токсичных порфиринов и их предшественников.
- Острая перемежающаяся порфирия (AIP) - самая частая острая печёночная порфирия (1:10 000).
- Аутосомно-доминантное наследование, пенетрантность ~30-50%.
- Приступы: сильная боль в животе, психоз, судороги, паралич дыхательных мышц, гипертензия, тахикардия.
- Триггеры: барбитураты, сульфаниламиды, алкоголь, голодание, гормоны.
- Тест выявляет мутации HMBS, позволяя поставить диагноз до первого приступа и предотвратить жизнеугрожающие осложнения.
- Синонимы: Acute intermittent porphyria (gene HMBS); Genetic risk of AIP.
Показания к назначению:
- Диагностика острой перемежающейся порфирии.
- Приступы боли в животе, неврологические симптомы, гипертензия неясной этиологии.
- Семейный анамнез порфирий или приступов.
- Дифференциальная диагностика с другими порфириями (печёночная, эритропоэтическая).
- Планирование беременности при семейном анамнезе (риск 50% у ребёнка).
- Консультирование по избеганию триггеров (лекарства, алкоголь).
- Скрининг у пациентов с психоневрологическими симптомами.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки не требуется.
- Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Биоматериал:
- Венозная кровь.
Срок выполнения:
- До 17 рабочих дней.
Референсные значения:
- Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: нормальный (дикий тип), гетерозиготный или гомозиготный по мутации).
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
- Наличие мутаций (например, R167W) увеличивает риск AIP.
- Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
- Положительные результаты требуют консультации гематолога или генетика для профилактики (избегание триггеров, мониторинг порфиринов).
- Учитывайте этническую принадлежность и внешние факторы (лекарства, алкоголь).
Цена в Invitro (МО):
- 13 220 руб.
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (код 7841) - тест для подтверждения самой частой острой печёночной порфирии.
Ранняя диагностика позволяет полностью предотвратить приступы, исключив триггеры (барбитураты, алкоголь, голодание).
Рекомендуется при необъяснимых болях в животе, психозах, параличах и семейном анамнезе порфирии.