Анализ мутаций в гене EPOR (8 экзон) (код 7366)
Описание услуги:
- Метод определения: Real-time ПЦР.
- Исследуемый материал: Венозная кровь (взятие крови из вены).
- Ген EPOR - рецептор эритропоэтина.
- Мутации в гене EPOR связаны с развитием врожденных и вторичных форм эритроцитоза.
- Это молекулярно-генетическая диагностика для выявления мутаций в экзоне 8 гена EPOR, что позволяет подтвердить диагноз эритроцитоза, провести генетическое консультирование и спланировать терапию (эритроферез, антикоагулянты).
- Это аутосомно-доминантное заболевание, частота ~1:100 000.
- Синонимы: Mutations in EPOR gene (exon 8); Genetic test for congenital erythrocytosis; EPOR genotyping for polycythemia.
Показания к назначению:
- Повышенный гематокрит (>50% у мужчин, >48% у женщин) или эритроцитоз неясной этиологии.
- Семейный анамнез эритроцитоза или полицитемии.
- Дифференциальная диагностика с вторичным эритроцитозом (гипоксия, опухоли).
- Планирование беременности при семейном анамнезе (риск 50% у ребёнка).
- Консультирование по терапии (аспирин, венесекция).
- Скрининг у пациентов с повышенным гемоглобином неясной этиологии.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Биоматериал:
- Венозная кровь (с ЭДТА).
Срок выполнения:
- До 23 рабочих дней.
Референсные значения:
- Не применимо (результаты выдаются в формате: мутация не выявлена / выявлена в гетерозиготном состоянии / в гомозиготном состоянии / в компаунд-гетерозиготном состоянии).
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
- Положительный результат требует консультации гематолога для мониторинга (гематокрит, эритроферез).
- Учитывайте внешние факторы (возраст, инфекции).
Цена в Invitro (МО):
- 11 540 руб. (взятие крови из вены: +310 руб., итого: 11 850 руб.).
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Анализ мутаций в гене EPOR (8 экзон) (код 7366) - тест для подтверждения первичного наследственного эритроцитоза.
Положительный результат объясняет повышенный гематокрит и требует профилактики тромбозов (аспирин, венесекции).
Рекомендуется при необъяснимом эритроцитозе и семейном анамнезе полицитемии.