Иринотекан (ген UGT1A1 ч.м.) (код 7320)
Описание услуги:
- Метод определения: Секвенирование.
- Исследуемый материал: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл.
- Синонимы: Побочные эффекты терапии иринотеканом; Расширенное генотипирование гена UGT1A1 для определения токсичности иринотекана и других препаратов.
- Ген UGT1A1 кодирует фермент УДФ-глюкуронозилтрансферазу, отвечающий за инактивацию активного метаболита иринотекана SN-38.
- Основные варианты: UGT1A1*28 (7 TA-повторов), *6 (p.G71R), *27 (p.P229Q).
- *1/*1 - нормальный метаболизм (доза до 850 мг).
- *1/*28, *1/*6 - промежуточный (рекомендуется снижение дозы).
- *28/*28, *6/*6, *28/*6 - плохой метаболизм (доза ≤400 мг, высокий риск тяжёлой нейтропении 4 ст. и диареи).
- Тест также актуален для белиностата (снижение дозы на 25% при *28/*28) и диагностики синдрома Жильбера.
Показания к назначению:
- Прогнозирование побочных эффектов при терапии химиопрепаратами иринотеканом, белиностатом и некоторыми другими лекарственными препаратами.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки не требуется.
Биоматериал:
- Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл.
Срок выполнения:
- До 13 рабочих дней. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Референсные значения:
- Не обнаружено аминокислотной замены p.G71R.
- Не обнаружено аминокислотной замены p.P229Q.
- Генотипы гена UGT1A1: (ТА)6/(ТА)6 – норма.
Интерпретация результатов:
- Распространенные генотипы: 6/6 или *1/*1 – норма; 6/7 или *1/*28 – промежуточный метаболизм; 7/7 или *28/*28 – плохой метаболизм.
- Результаты исследования интерпретирует врач в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Цена в Invitro (МО):
- 3 740 руб.
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Иринотекан (ген UGT1A1 ч.м.) (код 7320) - обязательный тест перед назначением иринотекана и белиностата.
Позволяет избежать жизнеугрожающей нейтропении 4 степени и тяжёлой диареи путём коррекции дозы (от 850 до 400 мг).
Рекомендовано всем пациентам с колоректальным раком, раком лёгкого, желудка, глиобластомой перед химиотерапией.