Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (код 7840)
Описание услуги:
- Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии (Hereditary forms of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy).
- Синонимы: Наследственной формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии - микроангиопатия, нефропатия, тромбозы.
- Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3-гломерулопатия (С3ГП) - заболевания, в основе патогенеза которых лежит патология системы комплемента.
- Тест используется для диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии, ассоциированных с перестройками в генах CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CD46 и CFI.
- Метод определения: Real-time ПЦР.
- Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
- При сохранении подозрения на наличие у пациента первичной формы аГУС или С3ГП необходимо провести исследование генов CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD, CFHR1, CFHR5 и DGKE.
Показания к назначению:
- Подозрение на атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) или С3-гломерулопатию (С3ГП).
- Симптомы микроангиопатии, нефропатии, тромбозов.
- Семейный анамнез аГУС или С3ГП.
- Дифференциальная диагностика с типичным ГУС (STEC-ГУС).
- Планирование беременности при семейном анамнезе (риск для плода).
- Консультирование по терапии (экулизумаб, плазмаферез).
- Скрининг при почечной недостаточности, гемолитической анемии неясной этиологии.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки к исследованию не требуется.
- Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.
- Сообщите врачу о принимаемых лекарствах (иммуносупрессоры), так как они могут влиять на интерпретацию.
Биоматериал:
- Цельная кровь (с ЭДТА).
Срок выполнения:
- До 17 рабочих дней (указанный срок не включает день взятия биоматериала).
Референсные значения:
- Патогенных вариантов в генах CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CD46 и CFI не обнаружено.
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
- Отсутствие гибридных структур, делеций и дупликаций не исключает аГУС/С3ГП.
- При сохранении подозрения необходимо провести исследование генов CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD, CFHR1, CFHR5 и DGKE.
- Положительный результат (обнаружение перестроек) требует консультации нефролога/гематолога для терапии (экулизумаб, плазмаферез).
- Учитывайте внешние факторы (инфекции, беременность).
Цена в Invitro (МО):
- 13 660 руб.
Подробнее на сайте Invitro:
Для получения скидки 15 процентов, воспользуйтесь промокодом GENETICSLAB.
Заключение
Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (код 7840) - первичный генетический скрининг при подозрении на комплемент-опосредованную микроангиопатию.
Положительный результат - показание к назначению экулизумаба (Солирис) и пожизненной профилактике рецидивов.
Рекомендуется при аГУС, С3ГП, семейном анамнезе и планировании беременности.